Автор: Белозеров Ю.М. Название: Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554 Издательство: Джангар Рейтинг: Цена: 4170 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца.
Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.
Автор: Темин, Казанцева Название: Наследственные нарушения нервно-психического развития у детей. Руководство для врачей ISBN: 5225046037 ISBN-13(EAN): 9785225046033 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 3120 T Описание: В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены с учетом нарушений нервно-психического развития - его задержки и умственной отсталости. Новыми являются данные о дисгенезиях мозга, отдельных формах болезней накопления, лейкодистрофиях, органических ацидуриях. Руководство предназначено для педиатров, неврологов, генетиков и психиатров.
Автор: Инзель Т.Н. Название: Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний ISBN: 5998602765 ISBN-13(EAN): 9785998602764 Издательство: МИА изд. Рейтинг: Цена: 3350 T Описание: Известно, что недостаточное знакомство врачей с клиническими проявлениями врожденных аномалий, пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, в частности с синдромами дисплазии соединительной ткани, порождает неоправданные диагностические трудности, ограничивает проведение рациональной терапии, лечение осложнений и организацию первичной профилактики ассоциированных заболеваний.
Целью данной работы является возможная помощь врачам в их работе по диагностике заболеваний.
Для врачей различных специальностей - терапевтов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, онкологов, хирургов, физиотерапевтов и др., а также студентов медицинских вузов.
Автор: Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. Название: Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. ISBN: 590720124X ISBN-13(EAN): 9785907201248 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 10450 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологи и репродуктологии им. Д.О. Отта" по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генный и хромосомных) и врожденных пороков развития.
Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков). Издание может представлять интерес для организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери, ребенка, для врачей клиник вспомогательных репродуктивных технологий. Она может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов, изучающих основы нормального и патологического эмбриогенеза человека, этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.
Автор: Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Название: Наследственная патология органа зрения ISBN: 5919020253 ISBN-13(EAN): 9785919020257 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 5840 T Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы. Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты.
Автор: Бочков, Гинтер Название: Национальное руководство. Наследственные болезни CD ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 23520 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Автор: Шабалов Н.П. Арсентьев В.Г., Баранов В.С. Название: Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей ISBN: 5299006179 ISBN-13(EAN): 9785299006179 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 2270 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике и лечению наследственных заболеваний соединительной ткани и сопряженных с ними полиорганных нарушений у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп. ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 3390 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. Название: Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 1670 T Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.
Автор: Шамшинова А.М. Название: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва ISBN: 5225041663 ISBN-13(EAN): 9785225041663 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 8110 T Описание: В руководстве даны современные представления об этиологии, патогенезе, диагностике и дифференциальной диагностике наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Приведены классификации наследственных заболеваний сетчатки и синдромных поражений, включающих патологию зрительной системы. Подробно описаны клинические симптомы и течение наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва, а также современные методы диагностики функциональных нарушений, обусловливающих наряду с офтальмоскопической картиной фенотипические проявления наследственных болезней. Представлены последние данные генетики, определяющие новые направления в изучении наследственной патологии зрительной системы. Отражены поиски путей терапии, основанные на различных представлениях о патогенезе этих заболеваний в разное время. Для офтальмологов и электрофизиологов, биологов и генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.
Автор: Липовецкий Б.М. Название: Наследственные дислипидемии ISBN: 5906648070 ISBN-13(EAN): 9785906648075 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 2840 T Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: Книга знакомит с типами дислипидемий (ДЛП), их распространенностью, диагностикой и генетическими детерминантами. Анализируется патогенез ДЛП и современные подходы к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал наиболее доступным широкому кругу практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых в липидном спектре крови и в развитии атеросклероза недооценивается, хотя чаще всего определяет течение и прогноз при дислипидемических состояниях. В книге сопоставлены две основные группы больных ДЛП — сравнительно редкие моногенные гиперхолестеринемии и распространенные полигенные формы; приводится их характеристика, особенности диагностики и терапии.
Данное руководство по наследственным дислипидемиям пополнит знания врачей по липидологии и позволит им более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза самых разных локализаций.
Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 16248 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Автор: Кайбияйнен Т.М. Название: Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ ISBN: 5980371400 ISBN-13(EAN): 9785980371401 Издательство: Спб МАПО Рейтинг: Цена: 2500 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: В книге содержатся материалы по общей генетике, генетике человека и наследственным болезням:изложены цитологические и молекулярные основы наследственности, дана классификация мутаций с примерами болезней, ими обусловленными, а также справочные материалы по наследственным заболеваниям человека и методам их диагностики; освещены различные методы профилактики патологии, медико-гененетического консультирования, охраны среды обитания человека и её эколого-генетического мониторинга; даётся обзор основных направлений развития генетики человека.Учебник хорошо иллюстрирован, содержит необходимый справочный материал –хронология открытий в генетике (медицинский аспект) и словарь терминов. Предназначен для аудиторной и самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений, содержит все разделы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине “Генетика человека с основами медицинской генетики”. Он также представляет интерес для студентов медицинских вузов, для студентов и преподавателей естественнонаучных учебных заведений, медицинских работников и практикующих врачей.
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С. Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний ISBN: 5876850764 ISBN-13(EAN): 9785876850768 Издательство: Специальная литература Рейтинг: Цена: 1670 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Изложены представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекуулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Автор: А.П.Соколенко, А.Г.Иевлева, Е.Н.Имянитов Название: Что нужно знать о наследственном раке молочной железы и яичника ISBN: 5906648224 ISBN-13(EAN): 9785906648228 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 800 T Наличие на складе: Нет в наличии. Описание: Наследственный рак молочной железы и яичника является самой частой медико-генетической патологией. Данное заболевание приобрело широкую известность благодаря смелому поступку американской киноактрисы Анджелины Джоли, которая не только публично объявила о том, что она является носительницей мутации в гене BRCA1, но и предала широкой огласке свое решение подвергнуться профилактическим операциям. На долю известных генных дефектов приходится около 10% заболеваемости раком молочной железы, а также до 20% случаев рака яичника. Выявление мутаций, ассоциированных с предрасположенностью к этим заболеваниям, позволяет организовать комплекс диагностических, превентивных и лечебных мероприятий, предназначенных как для наблюдения за здоровыми индивидуумами, так и для оказания персонализированной медицинской помощи онкологическим пациентам. Настоящее пособие предназначено для широкого круга читателей - онкологов, врачей других специальностей, студентов медико-биологических специальностей, а также всех людей, которые интересуются биологией или медициной.
Автор: Сухарева Г.Э. Название: Диагностика и лечение врожденной и наследственной патологии сердечно-сосудистой системы у детей ISBN: 5299010974 ISBN-13(EAN): 9785299010978 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 14370 T Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Издание предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся по дисциплинам "Пропедевтика детских болезней", "Факультетская и госпитальная педиатрия", "Детская кардиология", врачей-интернов, клинических ординаторов, педиатров, детских кардиологов, терапевтов, кардиологов, специалистов общей практики - семейной медицины.
Автор: Савенкова Н.Д. Название: Наследственные болезни почек у детей ISBN: 5933562246 ISBN-13(EAN): 9785933562245 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 5000 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Представлены новейшие данные о фенотипических и генотипических особенностях наследственных нефротического синдрома и нефрита, тубулопатий, кистозов почек и редких синдромов у детей, стратегия ведения пациентов с новыми возможностями диагностики и лечения.
Автор: Баранов А.А. / Каганов Б.С. / Шиляева Р.Р. Название: Врожденные и наследственные заболевания ISBN: 706382029X ISBN-13(EAN): 4607063820291 Издательство: Династия Рейтинг: Цена: 6170 T Наличие на складе: Поставка под заказ
Автор: Липовецкий Название: Наследственные дислипидемии ISBN: 5299004141 ISBN-13(EAN): 9785299004144 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 380 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Краткое руководство по клинической генетике дислипидемии знакомит с патогенезом дислипидемии, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей.
Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.
В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах.
Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.
Предназначено для практикующих врачей различных специальностей - терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов - и студентов медицинских вузов.
Казахстан, 010000 Нур-султан(Астана) р-он Сарыарка, ул. Маскеу, 40 , офис 202 ТОО "Логобук" Тел:+7(7172) 448953 , +7 707 857-29-98 www.logobook.kz
