Автор: Белозеров Ю.М. Название: Детская кардиология Т 2 Наследственные синдромы ISBN: 5945872555 ISBN-13(EAN): 9785945872554 Издательство: Джангар Рейтинг: Цена: 4170 T Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: В книге изложено более 400 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов в алфавитном порядке, с указанием клинического синопсиса и подробным изложением особенностей поражения сердца.
Книга предназначена для педиатров, детских кардиологов, семейных врачей, врачей функциональной и ультразвуковой диагностики, а также научным работникам, преподавателям и студентам старших курсов медицинских вузов. Несомненно, книга будет полезна клиническим генетикам.
Автор: Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. Название: Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы. ISBN: 590720124X ISBN-13(EAN): 9785907201248 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 11120 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: В монографии суммируются итоги многолетней работы коллектива лаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней ФГБНУ "НИИ акушерства, гинекологи и репродуктологии им. Д.О. Отта" по разработке и внедрению в Санкт-Петербурге и в России новых методов, технологий и алгоритмов пренатальной (дородовой) диагностики - самого эффективного направления медицинской генетики, широко используемого в мире с целью профилактики наследственных болезней (генный и хромосомных) и врожденных пороков развития.
Книга предназначена для врачей акушеров-гинекологов, врачей-генетиков, врачей ультразвуковой диагностики, для специалистов всех направлений службы пренатальной диагностики, по медицине плода, а также специалистов по лабораторной генетике (цитогенетиков, молекулярных биологов, биохимиков, биоинформатиков). Издание может представлять интерес для организаторов здравоохранения в области охраны здоровья матери, ребенка, для врачей клиник вспомогательных репродуктивных технологий. Она может служить учебным пособием для студентов медицинских вузов, биологических и медицинских факультетов университетов, изучающих основы нормального и патологического эмбриогенеза человека, этиологии, патогенеза и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.
Автор: Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Название: Наследственная патология органа зрения ISBN: 5919020253 ISBN-13(EAN): 9785919020257 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 5840 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: В издании представлен обзор всей наследственной патологии органа зрения, основанный на серии собственных наблюдений авторов и мировом опыте, дано четкое определение моногенной офтальмопатологии, отражены ее основные эпидемиологические показатели. Впервые публикуются современные представления об этиологии, клинике, диагностике, новых возможностях профилактики всех наследственных заболеваний глаз. Подробно разобраны этиологические причины, проведено детальное описание клинических и параклинических признаков отдельных клинико-генетических единиц патологии. Основываясь на данных клинико-генетических корреляций, авторы разработали алгоритмы ДНК-диагностики наиболее тяжелых форм наследственных заболеваний глаз. Специальный раздел в виде приложения - атлас клинических форм наследственных заболеваний глаз. Указатель наследственных заболеваний глаз по признакам позволяет начинающим специалистам установить клинико-генетическую форму заболевания. Для удобства поиска клинико-генетического варианта наследственных заболеваний органа зрения материал объединен на основании преимущественной топографии поражения различных структур глаза. Выделено девять основных групп моногенных заболеваний и врожденных пороков развития отдельных структур глаза: придаточного аппарата глаза, глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва, а также наследственные глаукомы. Издание будет интересно широкому кругу специалистов: офтальмологам, врачам-генетикам, биологам и может стать новым образовательным проектом для врачей в рамках глобальной инициативы по профилактике слепоты ВОЗ и Международного агентства по профилактике слепоты.
Автор: Бочков, Гинтер Название: Национальное руководство. Наследственные болезни CD ISBN: 5970424692 ISBN-13(EAN): 9785970424698 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 23520 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Национальные руководства — первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования. Национальное руководство «Наследственные болезни» содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики. В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения. Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. «Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах» на компакт-диске]. Приложение к руководству на компакт-диске включает более полную информацию по некоторым главам, электронную версию руководства, обширный иллюстративный материал, приложения, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник. В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.
Автор: Шабалов Н.П. Арсентьев В.Г., Баранов В.С. Название: Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей ISBN: 5299006179 ISBN-13(EAN): 9785299006179 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 2270 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии им. С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике и лечению наследственных заболеваний соединительной ткани и сопряженных с ними полиорганных нарушений у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С. Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний ISBN: 5876850764 ISBN-13(EAN): 9785876850768 Издательство: Специальная литература Рейтинг: Цена: 1670 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Изложены представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекуулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Автор: Суколин Г.И. Название: Клиника наследственных дерматозов: Атлас-справочник ISBN: 5951805384 ISBN-13(EAN): 9785951805386 Издательство: БИНОМ Рейтинг: Цена: 3850 T Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Атлас-справочник содержит описание 325 наследственных дерматозов и дерматозов с предполагаемым наследственным происхождением. В каждой нозологической форме кратко рассматривается этиология, патогенез, клиника и принципы лечения. Основное внимание уделено клиническим проявлениям патологии, наглядность которой представлена многочисленными (более 500) иллюстрациями как в черно-белом, так и в цветном изображении.
Знание особенностей клинических проявлений генодерматозов поможет ориентироваться в многочисленных нозологических формах кожных болезней, выборе тактики обследования с целью установления диагноза, назначения адекватного лечения и наблюдения за больными и их семьями.
Книга предназначена для дерматологов, генетиков, педиатров и врачей других специальностей, интересующихся вопросами медицинской генетики.
Автор: Шабалов Н.П., Баранов В.С., Арсентьев В.Г. Название: Наследственные нарушения соединительной ткани как конституцинальная основа полиорганной патологии у детей - 2-е изд., испр. и доп. ISBN: 5299009704 ISBN-13(EAN): 9785299009705 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 3390 T Наличие на складе: Есть (более 3-х шт.) Описание: Монография посвящена актуальной проблеме педиатрии и написана коллективом специалистов кафедры детских болезней Военно-медицинской академии имени С.М. Кирова в сотрудничестве с учеными-генетиками.
В книге сжато изложены литературные сведения и данные многолетних исследований, посвященных клинической картине, диагностике, лечению наследственных нарушений соединительной ткани и сопряженной с ними полиорганной патологии у детей. Отдельная глава отведена генетическим аспектам диагностики дисплазий соединительной ткани.
Монография предназначена для практических педиатров, генетиков, врачей общей практики.
Автор: Баранов В. С., Кузнецова Т. В., Кащеева Т. К. Название: Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ISBN: 5948691608 ISBN-13(EAN): 9785948691602 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 1670 T Наличие на складе: Есть (3 шт.) Описание: Переработанное и дополненное издание методических рекомендаций посвящено современным и новым алгоритмам пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний у плода, содержит основные и новые методы оценки состояния плода, а также перспективы дальнейшего развития этого важного научно-практического направления. Рекомендации предназначены для врачей женских консультаций, акушеров-гинекологов, сотрудников медико-генетических центров, преподавателей медицинской генетики, студентов медицинских вузов и медицинских факультетов университетов, врачей курсов повышения квалификации по медицинской генетике и организаторов здравоохранения по разделу лечебно-профилактической помощи матерям и детям.
Автор: Шамшинова А.М. Название: Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва ISBN: 5225041663 ISBN-13(EAN): 9785225041663 Издательство: Медицина изд-во Рейтинг: Цена: 8630 T Описание: В руководстве даны современные представления об этиологии, патогенезе, диагностике и дифференциальной диагностике наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Приведены классификации наследственных заболеваний сетчатки и синдромных поражений, включающих патологию зрительной системы. Подробно описаны клинические симптомы и течение наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва, а также современные методы диагностики функциональных нарушений, обусловливающих наряду с офтальмоскопической картиной фенотипические проявления наследственных болезней. Представлены последние данные генетики, определяющие новые направления в изучении наследственной патологии зрительной системы. Отражены поиски путей терапии, основанные на различных представлениях о патогенезе этих заболеваний в разное время. Для офтальмологов и электрофизиологов, биологов и генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.
Автор: Кайбияйнен Т.М. Название: Генетика человека и наследственные болезни. Учебник для студентов медицинских колледжей и училищ ISBN: 5980371400 ISBN-13(EAN): 9785980371401 Издательство: Спб МАПО Рейтинг: Цена: 2500 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: В книге содержатся материалы по общей генетике, генетике человека и наследственным болезням:изложены цитологические и молекулярные основы наследственности, дана классификация мутаций с примерами болезней, ими обусловленными, а также справочные материалы по наследственным заболеваниям человека и методам их диагностики; освещены различные методы профилактики патологии, медико-гененетического консультирования, охраны среды обитания человека и её эколого-генетического мониторинга; даётся обзор основных направлений развития генетики человека.Учебник хорошо иллюстрирован, содержит необходимый справочный материал –хронология открытий в генетике (медицинский аспект) и словарь терминов. Предназначен для аудиторной и самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений, содержит все разделы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине “Генетика человека с основами медицинской генетики”. Он также представляет интерес для студентов медицинских вузов, для студентов и преподавателей естественнонаучных учебных заведений, медицинских работников и практикующих врачей.
Автор: Гинтер Е.К. , В.П. Пузырев Название: Национальное руководство. Наследственные болезни. Краткое издание ISBN: 5970449814 ISBN-13(EAN): 9785970449813 Издательство: Гэотар-Медиа Рейтинг: Цена: 16248 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Краткое издание национального руководства "Наследственные болезни" отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность.
В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах.
Автор: Липовецкий Б.М. Название: Цереброваскулярная болезнь с позиций общей патологии ISBN: 5299005261 ISBN-13(EAN): 9785299005264 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 1390 T Наличие на складе: Есть (2 шт.) Описание: Настоящее руководство для врачей подытоживает 20-летний опыт работы автора с больными цереброваскулярным заболеванием (ЦВЗ) в Институте мозга человека имени Н.П.Бехтеревой РАН. В книгу включены данные о собственных наблюдениях автора за естественным течением ЦВЗ на протяжении 2-5 лет после определения регионарной перфузии церебральных зон методом позитронно-эмиссионной томографии. Выявлены те церебральные зоны, поражение которых имеет особенно неблагоприятный прогноз. Автором сделан акцент на важности такого фактора, как нестабильность атеросклеротических бляшек, поскольку от этого зависят такие грозные осложнения, как тромбоз и эмболия. Особое внимание уделено подбору терапии при АГ и дислипидемиях у больных ЦВЗ. Имеются все основания считать, что книга окажется полезной не только неврологам, но и терапевтам, кардиологам и сосудистым хирургам.
Автор: А.П.Соколенко, А.Г.Иевлева, Е.Н.Имянитов Название: Что нужно знать о наследственном раке молочной железы и яичника ISBN: 5906648224 ISBN-13(EAN): 9785906648228 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 800 T Наличие на складе: Нет в наличии. Описание: Наследственный рак молочной железы и яичника является самой частой медико-генетической патологией. Данное заболевание приобрело широкую известность благодаря смелому поступку американской киноактрисы Анджелины Джоли, которая не только публично объявила о том, что она является носительницей мутации в гене BRCA1, но и предала широкой огласке свое решение подвергнуться профилактическим операциям. На долю известных генных дефектов приходится около 10% заболеваемости раком молочной железы, а также до 20% случаев рака яичника. Выявление мутаций, ассоциированных с предрасположенностью к этим заболеваниям, позволяет организовать комплекс диагностических, превентивных и лечебных мероприятий, предназначенных как для наблюдения за здоровыми индивидуумами, так и для оказания персонализированной медицинской помощи онкологическим пациентам. Настоящее пособие предназначено для широкого круга читателей - онкологов, врачей других специальностей, студентов медико-биологических специальностей, а также всех людей, которые интересуются биологией или медициной.
Автор: Сухарева Г.Э. Название: Диагностика и лечение врожденной и наследственной патологии сердечно-сосудистой системы у детей ISBN: 5299010974 ISBN-13(EAN): 9785299010978 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 14370 T Наличие на складе: Есть (1 шт.) Описание: Издание предназначено для студентов медицинских вузов, обучающихся по дисциплинам "Пропедевтика детских болезней", "Факультетская и госпитальная педиатрия", "Детская кардиология", врачей-интернов, клинических ординаторов, педиатров, детских кардиологов, терапевтов, кардиологов, специалистов общей практики - семейной медицины.
Автор: Липовецкий Б.М. Название: Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга ISBN: 5990362714 ISBN-13(EAN): 9785990362710 Издательство: Н-Л Рейтинг: Цена: 2270 T Наличие на складе: Нет в наличии. Описание: В книге изложены современные представления о наследственных и приобретенных нарушениях липидного состава крови - дислипидемиях – и их последствиях. С этими нарушениями тесно связано развитие атеросклероза и таких его осложнений, как инфаркт и инсульт.
В развитии указанных выше осложнений, кроме дислипидемии (ДЛП), участвует много других факторов риска (артериальная гипертензия, курение, ожирение и др.), механизмы их вредного воздействия также обсуждаются в книге. Здесь представлены все современные методы ранней диагностики атеросклеротических поражений сосудов сердца и мозга, позволяющие распознать эту патологию еще в доклиническом периоде болезни. Равное внимание в книге уделяется как кардиологическим, так и ангионеврологическим проблемам, связанным с дислипидемиями и атеросклерозом.
Необходимое место отдано вопросам первичной и вторичной профилактики осложнений при этих патологических состояниях, причем особый акцент сделан на борьбе с нарушениями липидного обмена.
Компактное, общедоступное изложение материала иллюстрировано клиническими примерами и характерными снимками (ЭКГ, ангиограммы, дуплексные сканы сосудов, магнитно-резонансные и позитронно-эмиссионные томограммы мозга).
Есть все основания считать, что книга станет хорошим ориентиром в каждодневной практике терапевтов, кардиологов, неврологов и будет ими востребована.
Автор: Липовецкий Название: Наследственные дислипидемии ISBN: 5299004141 ISBN-13(EAN): 9785299004144 Издательство: СпецЛит Рейтинг: Цена: 380 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Краткое руководство по клинической генетике дислипидемии знакомит с патогенезом дислипидемии, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей.
Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.
В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах.
Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.
Предназначено для практикующих врачей различных специальностей - терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов - и студентов медицинских вузов.
Автор: Баранов А.А. / Каганов Б.С. / Шиляева Р.Р. Название: Врожденные и наследственные заболевания ISBN: 706382029X ISBN-13(EAN): 4607063820291 Издательство: Династия Рейтинг: Цена: 6170 T Наличие на складе: Поставка под заказ
Автор: Савенкова Н.Д. Название: Наследственные болезни почек у детей ISBN: 5933562246 ISBN-13(EAN): 9785933562245 Издательство: Авторский тираж Рейтинг: Цена: 5000 T Наличие на складе: Поставка под заказ Описание: Представлены новейшие данные о фенотипических и генотипических особенностях наследственных нефротического синдрома и нефрита, тубулопатий, кистозов почек и редких синдромов у детей, стратегия ведения пациентов с новыми возможностями диагностики и лечения.
Казахстан, 010000 г. Астана, проспект Туран 43/5, НП2 (офис 2) ТОО "Логобук" Тел:+7 707 857-29-98 , +7(7172) 65-23-70 www.logobook.kz
